代表的な生活習慣病である2型糖尿病の発症には、遺伝的要因と環境的要因の両者が関与していると考えられています。糖尿病発症に係わる遺伝子（糖尿病感受性遺伝子）の多くは未同定のままであり、
同定された遺伝子に関しても異常を有する頻度に人種差が報告されているため、日本人を対象とした検討が必要であると我々は考えています。
従来の疾患発症に関与する遺伝子の探索方法として、
1）頻度の高い一塩基多型（SNPs）を用いた相関解析により患者群と健常者群とを比較して原因遺伝子を絞り込む方法、
2）特定の候補遺伝子に的を絞って疾患との関連を検討する方法、が用いられてきました。
前者は統計的解析が重みを占めるため、あるSNPsと疾患発症との関連性が証明されたとしても最終的な疾患感受性遺伝子まで絞り込めることが少なく、
後者は予め狙いを絞った遺伝子での変異が確認された場合は、その遺伝子が目的の疾患感受性遺伝子である可能性は高いのですが、
狙いを定める遺伝子は主に既知の遺伝子に限定され、しかもその遺伝子に変異を認める確率は低いのが現状でした。
我々はこれまで、後者の方法によって本邦初のKir6.2遺伝子異常を伴う新生児糖尿病症例や成人発症糖尿病症例を報告してきました。
現在我々は、これまでの手法を発展させ、糖尿病の家族歴が濃厚な家系を数多く集め、遺伝的要因が濃縮された条件下で連鎖解析を行い、
より多く、より効率的に日本人における糖尿病感受性遺伝子を同定することを目標に研究を進めています。
本研究は、厚生労働科学研究費補助金（創薬基盤推進研究事業）のサポートを受け、研究協力病院と連携して行っています。
